文章目录

1 先天性长QT间期综合征

1.1 先天性长QT间期综合征的临床表现及诊断标准

1.2 先天性长QT间期综合征的遗传背景及病理生理学机制

1.3 先天性长QT间期综合征的治疗

2 先天性短QT间期综合征

2.1 先天性短QT间期综合征的临床表现及诊断标准

2.2 先天性短QT间期综合征的遗传背景及病理生理学机制

2.3 先天性短QT间期综合征的治疗

3 Brugada综合征

3.1 Brugada综合征的临床表现及诊断标准

3.2 Brugada综合征的遗传背景及病理生理学机制

3.3 Brugada综合征的治疗

4 儿茶酚胺敏感性多形性室速

4.1 儿茶酚胺敏感性多形性室速的临床表现及诊断标准

4.2 儿茶酚胺敏感性多形性室速的遗传背景及病理生理学机制

4.3 儿茶酚胺敏感性多形性室速的治疗

5 展望

文章摘要:在心脏离子通道病中有一部分原发性心电疾病,在无任何结构性心脏病变的情况下易导致心脏性猝死（sudden cardiac death,SCD）,约占年轻SCD患者的30%,包括先天性长QT间期综合征、先天性短QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速。这些疾病往往外显率较低,且缺乏典型的临床表现,临床诊断面临较大的挑战。然而,SCD可能作为原发性心脏离子通道病的首发症状,因此早期诊断尤为重要。本文全面介绍了上述4种原发性心脏离子通道病的临床表现及诊断标准、遗传背景及病理生理学机制和治疗,以期为严重心律失常乃至SCD的防治提供线索。

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